<$BlogRSDUrl$>

27/08/2003

Almennt um goldenhar heilkenni
Goldenhar er meðfætt heilkenni sem fáir hafa heyrt um. Algengast er að það stingi sér niður sem stök tilfelli, jafnvel hjá öðrum af eineggja tvíburum, en líka er þekkt að það gangi ríkjandi í fjölskyldum. Hjá tvíburum getur líka verið mjög mikill munur á hvaða og hversu alvarleg einkenni þeir hafa en þetta getur valdið því að annar "falli í skuggann" og greinist jafnvel seint og um síðir eða alls ekki. Þótt fáir Íslendingar þjáist af þessu heilkenni eru þeir ágætis þversnið af birtingarformum þess.

Goldenhar er eitt af talsvert mörgum nöfnum á sama heilkenni og líklega það elsta. Heilkennið er líka þekkt undir:
- oculoauriculovertebral spectrum (OAVS) (augna-eyrna-hryggjar róf)
- oculoauriculovertebral dysplasia (OAV dysplasia) (augna-eyrna-hryggjar misvöxtur)
- facioauriculovertebral sequence (FAV sequence) (andlits-eyrna-hryggjar röð)
OAVS er mjög algengt og verður notað hér þegar goldenhar er óhentugra.
Víðtækari (en um leið takmarkaðri) nöfn eru:
- hemifacial microsomia (helftardvergvöxtur í andliti)
- hemifacial microtica (helftardvergvöxtur eyra)
- first and second branchial arch syndrome (heilkenni fyrsta og annars tálknboga (ákv. myndanir í fósturþroska))
Það sem greinir goldenhar helst frá öðrum heilkennum sem falla í þennan flokk eru húðflipar (1+) í andliti (e. preauricular tags), fyrst og fremst þeim megin sem heilkennið kemur fram. Vegna þess hve algengt er að hryggurinn sé skaddaður er stundum sagt að það sé skilyrði (fyrir goldenhar-"stimpli") en það eru ekki allir sammála því.

Þeir líkamshlutar sem fá þann heiður að vera nefndir í hinum mörgu nöfnum hér að ofan eru langt í frá þeir einu sem heilkennið hefur áhrif á. Til eru langir listar yfir hvar og hvernig goldenhar birtist sem alltaf er verið að bæta við. Einn slíkan lista er að finna á OMIM Clinical synopsis. Sértækari lista (hvað varðar goldenhar) er að finna hér að neðan.

25/08/2003

Hvaða einkennum má búast við?
Allra fyrst ber að taka fram að ekkert barn getur borið öll einkennin. Slíkt fóstur væri ekki lífvænlegt. Greining á goldenhar byggir á ákveðnum einkennum (skáletruð í eftirfarandi texta) en önnur einkenni hafa verið tengd heilkenninu þegar þau koma fram samhliða þekktum einkennum þess aftur og aftur.
Hér kemur upptalning með stuttum lýsingum:
(Margt af þessu er sjaldgæft, annað algengt. Ekki er alltaf tekið fram hvort heldur er)

- Bein
Nánast hvaða bein líkamans sem er getur vantað
Sérstaklega algengt að bein efri útlima eða leggjarbein vanti
Hryggur:
Hryggjarliðir geta verið hálfir eða mjög vanskapaðir
Getur vantað mjúkvef milli hryggjarliða
Misvöxtur í beinum í höfði og annarstaðar Klofinn gómur (bein og/eða mjúkvefur) og/eða skarð í vör (til hliðar við miðju)
Kjálkabein (efri og neðri) minni eða stærri heilkennismegin - getur vantað að hluta
Tannvandræði (skakkar, vantar, safnast á aðra hlið)
A.m.k. hluti vandans vegna kjálkabeinagalla

- Vöðvar og liðbönd
Vantar vöðva eða liðbönd
Tónus óeðlilegur (óviðeigandi slaki eða spenna)
Vöðvarýrnun

- Innri líffæri
Getur vantað, t.d. annað lungað eða lifrina
Vansköpun innri líffæra
Göt á líffærum, fistlar og óeðlileg líkamsop (aukalega eða vantar (atresia))

- Þvagfæri
- skeifunýra - þ.e. nýru samvaxin neðst og komast ekki á sinn stað ofar- og aftarlega í kviðarholi heldur festast neðar, framan við ósæðina
- vantar þvagleiðara öðrumegin (frá nýrum til blöðru) eða aukaeintök
- vantar þvagrás (frá blöðru út) eða rás/-ir aukalega (ekki alltaf tengdar við neinn hluta þvagfæra (við fæðingu))
- vanstarfsemi nýrna
- Öndunarfæri
- vanskapaðar lungnablöðrur (óstarfhæfar)
- þrengingar í berkjum lungna (=> tíðar sýkingar, lungnabólga)
- vanstarfsemi lungna, t.d astmi
- Hjarta- og æðagallar
- flestir hjartagallar sem lýst hefur verið hafa birst í tengslum við goldenhar (þ.m.t. að hluta vanti, vöðvinn sé alsettur götum o.fl.)
- æðar til/frá hjarta þröngar og þær getur vantað
- Meltingarfæri
- vöðvavöxtur ósymmetrískur, getur valdið krömpum v.þ.a. helmingarnir vinna ekki saman
- vélinda og kok hliðrast
- vélindabakflæði (þindarslit) og bakflæði víðar á mótum strúktúra meltingarvegar
- þrengingar í þörmum
- endaþarmsop vantar
- skeifulifur
- vanstarfsemi lifrar

- Eyru
Ytra eyra getur vantað eða ófullmyndað
Eyrnagöng og innra eyra getur vantað eða verið fleiri en eitt á sömu hlið (allt að þremur eyrnagöngum á sömu hlið, varaskeifurnar liggja gjarnan út í neðri kjálka)
Heyrnarleysi nokkuð algengt, jafnvel þótt ekki vanti hlust, bein eða þ.h.

- Augu
Góðkynja æxli í augnvef eða augnhimnum, getur þurft að fjarlægja vegna fyrirferðar eða af öðrum ástæðum
"Eyða" í augnloksbrún, oftar efra augnlok - barnið virðist ekki geta lokað auganu alveg
Óeðlileg sjón, slæm sjón, mikill munur milli augna og jafnvel rokkandi sjónmælingar (talið vera heila/taugavandamál frekar en eiginlegt augnvandamál)

- Taugagallar, heilagallar
Tengingar tauga við heila óeðlilegar
Lega tauga um líkama óeðlileg, þær geta legið nær yfirborði en eðlilegt er og um víðan völl
Hluta heilans getur vantað, jafnvel mjög stóran hluta - óvíst hvort þetta er algengt en þekkt hjá a.m.k. 2 Íslendingum en ekki hafa fundist heimildir annarstaðar frá.
Munur á útliti heilans milli hliða, óvenjulegt útlit heila getur orsakað og orsakast af skekkju í vexti beina höfuðkúpu
Nýlega hafa læknar hér sett fram tilgátu um að hugsanlega vanti þorstaviðbragð hjá a.m.k. tveimur goldenhar-börnum hér á Íslandi. Hvort þetta er vegna vandamála í heilastöðvum eða í úttaugakerfinu er ekki tímabært að segja til um, sérstaklega þar sem þetta er ennþá bara tilgáta. Hins vegar er alvarlegt hversu hætt er við að börn með slík vandamál þorni upp og þarf að fylgjast vel með vökvainntöku og -útskilnaði.

- Óreglur í húð
Flipar
Óeðlileg hárlína
Fistlar sem liggja frá holrúmum innan líkama sem opnast út á yfirborð húðar. Hugsanlega geta fistlarnir verið "fyrir" taugum þegar þær eru að vaxa, þær þurft að sveigja af leið og fara eftir krókaleiðum á sinn rétta áfangastað. Þessa fistla getur þurft að lagfæra og ef taugar eru nátengdar þeim getur það verið vandasamt. Sama vandamál getur komið upp í fleiri lagfæringaraðgerðum ef miklar óreglur eru á legu taugu.

- Margskonar þroska- og hegðunarvandamál
Dæmi:
Málþroski skertur (oft tengt tungumisvexti eða heilagöllum)
Hreyfiþroskafrávik (jafnvægi skert t.d. vegna eyrnagalla; vöðvatónus óeðlilegur o.fl)

- Þrífast illa
Geta þurft annað hvort skammtíma eða langvarandi næringaríhlutun, t.d. næringardrykki, næringu um slöngu gegnum nef (sondu) eða jafnvel aðgerð þar sem op er gert á kvið sem nær inn í meltingarveg og hægt er að dæla sérstakri næringu inn um (gastrostomia (="op á maga")).

- Ónæmiskerfi oft skert
Næringarástand hefur mikil áhrif á mótstöðuaflið

24/08/2003

"Þekktar" ástæður fyrir heilkenninu
Nokkur atriði hafa verið tengd goldenhartilfellum um víða veröld. Oft eru ákveðin einkenni heilkennisins tengd hverju atriði fyrir sig
1. Blóðflæðistruflanir á fósturstigi
Sú skýring sem er útbreiddust á þeim tilvikum þar sem erfðir eru ekki líkleg ástæða fyrir heilkenninu er truflun á blóðflæði til kjálka og eyrna vegna blóðtappa í fóstrinu. Þessi skýring er varla fullnægjandi þar sem engin ástæða er gefin fyrir því að blóðtapparnir einskorða sig þá nánast við aðra hlið líkamans.
Einkenni sem þetta gæti skýrt: Vaxtartruflanir á eyra og kjálka
2. Erfðir
Lengi vel var talið að heilkennið gengi ekki í erfðir en nú er ljóst að þótt það sé sjaldgæft þá kemur það fyrir. Líklega eru til dæmi um bæði víkjandi og ríkjandi erfðir en hugsanlega ríkjandi með mjög misáberandi einkenni.
- Litningagallar
Þrístæður litningur 22 (oft bara í sumum frumum líkamans)
Vantar brot af lengri enda litnings 22
Takið með fyrirvara: Einhverjir halda því fram að veirusýking (ekki spyrja hverskonar) á meðgöngu geti valdið þessu. Til eru krabbamein sem byrja vegna veirusýkingar og vel þekkt er að veirur geta haft áhrif á erfðaefnið í kjarna frumunnar. Það er því ekki ómögulegt að þetta sé rétt.
3. Efnaáhrif
Börn fólks sem barðist í Flóastríði virðast bera heilkennið með hærri tíðni en önnur börn. Þetta hefur vakið mikla athygli í Bandaríkjunum og fóru viðamiklar rannsóknir á þessu fram þar og líklega líka í Bretlandi en það var ekki hægt að staðfesta að tíðnin væri í raun hærri hjá þessum börnum en öðrum. Þótt engar bjargfastar niðurstöður hafi náðst kom þetta umræðunni í gang í BNA og hvatti til rannsókna á goldenhar. Þær rannsóknir hafa m.a. orðið til þess að litningagallar hafa fundist sem eru líklegir til að valda heilkenninu.
Fleiri dæmi eru til þar sem eiturefni kunna að hafa haft áhrif.
Meira seinna.

This page is powered by Blogger. Isn't yours?